.

Миопатия у детей первые симптомы и лечение. Здоровье, медицина, здоровый образ жизни. Основные диагностические мероприятия

Врожденные структурные миопатии

Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова

Congenital structural myopathies

D.V. Vlodavets, V.S. Sukhorukov, DA. Kharlamov, E.D. Belousova

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Представлено обзорное описание нервно-мышечной патологии - врожденных структурных миопатий. Дана характеристика этой группы заболеваний, представлены различные формы патологии в соответствии с существующей классификацией. Приведены генетические данные, методы диагностики, возможности лечения и прогноз течения заболеваний.

Ключевые слова: дети, врожденная структурная миопатия, классификация, генетика, диагностика, лечение, прогноз.

The paper reviews the neuromuscular abnormality - congenital structural myopathies. It also characterizes this group of diseases and describes different forms of this pathology in accordance with the existing classification. Genetic data, diagnostic methods, therapeutic capacities, and prognosis of the diseases are given.

Key words: children, congenital structural myopathy, classification, genetics, diagnosis, treatment, prognosis.

Нервно-мышечные болезни являются одними из самых распространенных среди наследственных заболеваний человека. К сегодняшнему дню разработаны диагностические критерии основных форм этой патологии, изучены отдельные звенья патогенеза. Однако дифференциация отдельных вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний затруднена их генетическим полиморфизмом, существованием межсемейной и внутрисемейной клинической вариабельности. Особенно сложна диагностика врожденных структурных миопатий.

Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими признаками врожденных структурных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Как правило, данная группа заболеваний малоизвестна практическому врачу и плохо диагностируется. Большинство больных детей наблюдаются с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича.

Значительные трудности представляют не только диагностика, но и лечение, уход, социальная

Ros Vestn Perinatal Pediat 2007; 5:52-58

Адрес для корреспонденции: 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

адаптация больных с врожденными структурными миопатиями. Тяжелое течение, наличие скелетных деформаций, осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, отсутствие эффективных методов терапии и повышенный риск повторного рождения в семье больного ребенка делают крайне актуальными вопросы диагностики, определения критериев прогноза течения этих заболеваний, внедрения новых схем корригирующей терапии, а также организации диспансерного наблюдения за пациентами.

Характеристика основных типов структурных миопатий. Первое описание врожденной структурной миопатии, известной в настоящее время как болезнь «центрального стержня», было сделано в 1956 г. G. Shy и K. Magee . Эти авторы наблюдали семью, в которой у 5 членов в трех поколениях отмечалась мышечная слабость в неонатальном периоде. У каждого из пациентов сухожильные рефлексы и мышечная сила были снижены преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Мышечная гипотония сохранялась в раннем детстве, а слабость не прогрессировала с возрастом. Проведенные биопсии мышечной ткани выявили хорошо выраженные «стержни» внутри большинства мышечных волокон.

Термин «болезнь «центрального стержня» был впервые введен в 1958 г. J. Greenfild, T. Cornman и G. Shy при описании мышечной биопсии у членов этой семьи . В 1973 г. N. Telerman-Toppet и со-авт. наблюдали сочетание болезни «центрального стержня» с эпизодами злокачественной гипертермии .

Начиная с 1963 г. последовала серия описаний врожденных структурных миопатий: многостержневая миопатия, немалиновая миопатия, центро-нуклеарная миопатия, , миопатия с накоплением телец по типу «отпечатков пальцев», сар-котубулярная миопатия .

Через 15 лет после открытия болезни «центрального стержня» A. Engel и соавт. опубликовали результаты обследования пациента с новым типом доброкачественной врожденной миопатии, связанной с наличием множественных мини-стержней внутри мышечного волокна. Впоследствии эту форму миопатии назвали «многостержневой». Тем не менее множественные стержни являются неспецифической находкой и при других нервно-мышечных заболеваниях. «Классическая» форма многостержневой миопатии связана с мутацией в гене селенопротеина N и, как правило, имеет ауто-сомно-рецессивный тип наследования .

Немалиновая миопатия характеризуется наличием множественных нитевидных структур в мышечном волокне. Это заболевание очень редкое. Частота встречаемости в Финляндии составляет 0,02% на 1000 живорожденных, но в некоторых генетических изолятах (сообщество Амишей - секта меннонитов в Пенсильвании) достигает 1 на 500 новорожденных. Тип наследования может быть аутосомно-до-минантным или аутосомно-рецессивным; в настоящий момент известно 6 генетических локусов, ответственных за немалиновую миопатию .

Миотубулярная, или центронуклеарная миопатия характеризуется центральным расположением ядра в большинстве мышечных волокон. Заболевание изначально называлось «миотубулярная» миопатия, потому что мышечные волокна с центрально расположенными ядрами напоминали фетальные, наличие которых является нормой в процессе онтогенеза скелетной мускулатуры. Так или иначе, правомочно употреблять оба термина «миотубулярная», или «центронуклеарная» миопатия, однако термин «ми-отубулярная» миопатия правильнее употреблять при Х-сцепленных формах этого заболевания .

При врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон отмечается несоразмерность величин мышечных волокон разного типа: размеры волокон I типа (медленные волокна) значительно меньше, чем размеры волокон II типа (быстрые волокна). Диагноз врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон - это диагноз исключения, и данная форма миопатии устанавливается только в том случае, когда уменьшение размеров волокон I типа по отношению к волокнам II типа является единственной гистологической находкой .

Миопатия с накоплением телец в виде «отпечатков пальцев» характеризуется внутрисаркоплазматиче-

скими включениями, ультраструктурная картина которых напоминает отпечатки пальцев. Заболевание проявляется непрогрессирующей или медленно прогрессирующей мышечной слабостью. Тельца в виде «отпечатков пальцев» могут также встречаться при других патологических состояниях, в нормальных фетальных мышечных волокнах и в экстраокулярной мускулатуре. Однако наличие семейных случаев позволило выделить данную форму миопатии в отдельное заболевание .

При саркотубулярной миопатии при световой микроскопии в миофибриллах отмечаются изменения вакуолей, преимущественно поражающие волокна II типа. Электронно-микроскопически определяется, что вакуоли содержат фрагменты мембран и аморфный материал. Имеется предположение, что вакуоли происходят из мембран саркоплазматиче-ской сети .

По сей день появляются все новые сведения об обнаружении ранее неизвестных заболеваний в группе врожденных структурных миопатий.

Распространенность и генетические данные. Популяционная распространенность отдельных врожденных структурных миопатий не известна. К настоящему моменту в современной научной литературе описаны сотни случаев болезни «центрального стержня», десятки случаев немалиновой и миотубулярной миопатий. В то же время врожденным структурным миопатиям принадлежит значительный удельный вес среди причин симпто-мокомплекса «вялого ребенка».

Типы наследования вариабельны. Большинство случаев спорадические. Кроме того, описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецес-сивный и Х-сцепленный типы наследования. Оба пола обычно поражаются с одинаковой частотой. Генетические данные по отдельным врожденным структурным миопатиям приведены в табл. 1.

Классификация. В книге A. Engel и C. FranziniArmstrong «Миология» предложена современная классификация врожденных структурных миопа-тий . В ней отражены наиболее часто встречаемые заболевания, такие как болезнь «центрального стержня», немалиновая миопатия и др., которые получили условное название «классических». Также приведены редкие виды врожденных структурных миопатий, некоторые из них, такие как «зе-бра-миопатия» и болезнь «шляпы-полумесяца», были описаны у отдельных пациентов.

Классические врожденные структурные миопатии Болезнь «центрального стержня» Немалиновая миопатия Немалиново-стержневая миопатия Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия Многостержневая миопатия

Таблица 1. Генетические особенности структурных миопатий

Классические врожденные „ _ Структурный белок (название „

структурные миопатии гена)

Болезнь «центрального АД, спорадиче-стержня» ские случаи

Рианодиновый рецептор-1 (CCD: RYR1)

Немалиново-стержневая миопатия

Многостержневая миопатия

Рианодиновый рецептор-1 (RYR1)

АД 1q22-q23 а-Тропомиозин

АР 1q22-q23 (ОТМ1: ТРМ3)

АР 2q21.2-2q22 №ЪиИп (ОТМ2)

АД 1q42.1 а-Актин скелетных мышц

Немалиновая миопатия АР Спорадические 1q42.1 (АСТА1) Р-Тропомиозин

случаи Тропонин 1

Центронуклеарная (миотубулярная) Х-сцепленный Xq28 Миотубуларин (МТМ1)

миопатия

Многостержневая миопатия АР 1p36 Селенопротеин N ^ЕРШ)

Миопатия гиалиновых телец (миопатия с накоплением миозина) АД 14q11.2 Медленный/В-кардиальная тяжелая цепь миозина (MYH7)

Врожденная миопатия АР редко. Большинство случаев носит спорадический характер

с диспропорцией типов волокон

Миопатия с внутри-

цитоплазматическими включениями в виде АР 9fc1-9q1 -

редуцированных телец

Миопатия с накоплением телец по типу «отпечатков пальцев» АР редко. Большинство случаев носит спорадиче- - -

ский характер

Примечание. АД - аутосомно-доминантный тип наследования; АР - аутосомно-рецессивный тип наследования.

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

Миопатия с накоплением телец в виде «отпечатков пальцев»

Миопатия, связанная с накоплением тубулярных агрегатов

Миопатия с включениями в виде цилиндрических спиралей

Миопатия, связанная с накоплением гиалиновых телец (накоплением миозина)

Саркотубулярная миопатия

Миопатия с внутрицитоплазматическими включениями в виде редуцированных телец

Миопатия с гексагональными перекрестно-связанными тубулярными стрелами

Редкие формы структурных миопатий Миопатия с накоплением «зебра-телец» Миопатия с мозаичным расположением волокон и сплетающимися саркомерами

Таблица 2. Клинические особенности отдельных структурных миопатий

Клинические особенности

центрального

Немалиновая миопатия

Центронуклеарная

(миотубулярная)

миопатия

Многостержневая миопатия

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

Миопатия Миопатия с внутри- с нако-цитоплазматически- плением ми включениями в телец в виде редуцированных виде «от-телец печатков

пальцев»

Возраст начала/течение

ингЬантильный Средней тяжести Средней тяжести Средней тяжести Легкое/тяжелое Легкое Легкое

взрослый

Средней тяжести Легкое

Средней тяжести Легкое

Мышечная слабость +/- + + +/- + + +

Соматическая патология + + при инфантильной форме + + + + +

Слабость экстраокулярных мышц - - Птоз Птоз - Птоз -

Офтальмоплегия - + + - - - -

Мышечные боли/ крампи + при взрослой форме - - - - - -

Злокаче ственная гипертермия + - - +/- - - -

Кардиомиопатия +/- +/- - +/- - +/- -

Умственная отсталость - - - +/- + - +

Примечание. + симптом обычно встречается; +/- симптом может встречаться; - симптом обычно отсутствует

Миопатия с апоптическими изменениями

Болезнь «шляпы-полумесяца»

Болезнь широкой А-полоски

Триламинарная миопатия

Миопатия ламеллярных телец

Миопатия с нарушением мышечного веретена

Клинические проявления. Клиническая картина различных врожденных структурных миопатий довольно неспецифична. Одним из главных клинических признаков является мышечная слабость, которая, как правило, проявляется в раннем детстве, но может возникнуть и в любое другое время в течение всей жизни. Обычно все же дебют заболевания приходится на детский возраст, при этом наблюдается генерализованная мышечная гипотония и слабость - симптомокомплекс «вялого ребенка». В симптомокомплекс вялого ребенка входят несколько клинических признаков :

Необычная «распластанная» поза (поза «лягушки»);

Слабое сопротивление в суставах при пассивных движениях;

Увеличение объема движений в суставах;

Снижение общей двигательной активности;

Задержка моторного развития.

Мышечная гипотония может возникать еще внутриутробно, обусловливая недостаточную двигательную активность плода. Гипотония в большинстве случаев преобладает в мышцах тазового пояса и проксимальных отделах ног. Мышцы плечевого пояса и рук поражаются в меньшей степени.

Мышечная слабость проявляется симметрично и обычно затрагивает мышцы верхнего и нижнего пояса конечностей, преимущественно проксимальные. У некоторых детей имеет место генерализованная мышечная слабость. В ряде случаев может отмечаться гипоплазия мышц.

Сухожильные рефлексы у пациентов могут быть нормальными, сниженными или отсутствовать. Часто выявляются скелетные аномалии в виде врожденного вывиха бедра, полой стопы, готического неба, кифосколиоза, контрактур крупных суставов (голеностопных, коленных, тазобедренных, локтевых, плечевых) или разболтанность суставов, как при синдроме Элерса-Данло.

Минимальными проявлениями врожденной структурной миопатии могут быть мышечные боли (крампи), возникающие во время или после физической нагрузки или даже в состоянии покоя (ночью). Минимальные проявления могут включать деформации скелета - сколиоз, нарушения осанки. Иногда признаки заболевания настолько слабо выражены, что больные до взрослого возраста не имеют пред-

ставления о своем заболевании. Как правило, таких пациентов выявляют случайно в ходе комплексного обследования; чаще всего они являются родителями больных детей, у которых клиническая симптоматика представлена ярче, и у практикующих врачей появляется повод для внимательного изучения родословной и обследования родственников.

Характерна задержка двигательного развития: дети поздно начинают держать голову, сидеть, вставать, ходить, часто падают при ходьбе, неспособны бегать. В дальнейшем у пациентов возникают сложности с выполнением простейших физических упражнений; поэтому они не принимают участие в подвижных играх. Дети не в состоянии полноценно участвовать в жизни детского коллектива, несмотря на то что их интеллектуальное развитие нормально или выше, чем у сверстников (из-за малоподвижного образа жизни эти дети больше времени проводят за книгами и учебниками).

Отдельные врожденные структурные миопа-тии характеризуются конкретными клиническими признаками, например, при центронуклеарной миопатии часто встречается птоз, а при немалиновой миопатии - сколиоз, килевидная грудная клетка, продолговатое лицо и готическое небо (табл. 2).

Лабораторная диагностика. При врожденных структурных миопатиях диагностически значимыми являются следующие методы исследования: биохимический анализ крови, электронейромио-графия, биопсия мышечной ткани.

В биохимическом анализе крови исследуется активность ферментов креатинфосфокиназы, лактат-дегидрогеназы. Активность этих ферментов обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть слегка (в 5-10 раз) повышенной.

Электронейромиограмма - современный и высокоинформативный метод диагностики нервно-мышечных заболеваний, основанный на регистрации спонтанных колебаний электрических потенциалов мышечных и нервных волокон. У больных с врожденными структурными миопатиями выявляются первично-мышечные изменения в виде интерференционной кривой 1-го типа (по Юсевич), снижения амплитуды, снижения длительности мышечного потенциала, увеличения количества полифазных потенциалов. Скорости проведения по двигательным волокнам обычно нормальные. Выраженность электромиографических изменений зависит от формы и тяжести клинических проявлений миопатического симптомокомплекса.

Поскольку диагноз, уточняющий форму врожденной структурной миопатии, не может быть установлен только на основании клинических данных, больным проводится биопсия мышечной ткани с последующим морфологическим, гистохимическим и электронно-микроскопическим изучени-

Влодавец Д.В. и соавт. Врожденные структурные миопатии

ем полученного биоптата. Усовершенствование гистохимических методик и расширение технических возможностей электронного микроскопа при изучении мышечных биоптатов существенно улучшили понимание многих нервно-мышечных заболеваний. При врожденных структурных мио-патиях в скелетных мышцах встречаются четкие, легко различимые морфологические особенности. Каждое заболевание этой группы характеризуется рядом специфических морфологических признаков.

Разработаны специальные гистохимические методы, направленные на выявление отдельных структурных изменений в мышечных волокнах. Например, оптимальным методом для выявления «центральных стержней», так же как и «множественных» стержней, является трехцветная окраска по Гомори в модификации Энгела для замороженных нефиксированных срезов мышц. Для выявления палочковидных телец при немалиновой миопатии проводится окраска фосфорно-воль-фрамовой кислотой и эозином. Диагностически значимым морфологическим признаком цен-тронуклеарной миопатии является наличие центрально расположенных ядер не менее чем в 50% мышечных волокон I и II типов. При врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон на световом уровне отмечается преобладание мышечных волокон I типа уменьшенного размера при относительно больших размерах волокон II типа.

Все больные с врожденными миопатиями нуждаются в определении функции внешнего дыхания, оксиметрии, исследовании состояния дыхания во сне. При этом указанные исследования надо проводить в динамике.

Окончательное заключение делается не только по общей гистологической картине мышцы, но и по типам мышечных волокон, их гистохимическим реакциям, распределению и селективной вовлеченности групп мышечных волокон.

Прогноз течения. Врожденные структурные миопатии являются клинически гетерогенной группой заболеваний, различающихся по степени тяжести, - от смерти в младенческом возрасте вследствие дыхательной недостаточности до минимальных клинических проявлений. Прогноз течения зависит от формы врожденной структурной миопатии. Чрезвычайно важным прогностическим критерием является скорость нарастания мышечной слабости. Кроме того, тяжесть течения может быть обусловлена наличием и прогрессиро-ванием скелетных деформаций - в первую очередь тяжелых кифосколиозов и деформаций грудной клетки. Например, кифосколиоз III-IV степени и килевидная деформация грудной клетки могут вызывать тяжелую сердечную и/или дыхательную

недостаточность, усугубляющую состояние больного. Некоторые из пациентов по мере развития заболевания утрачивают навыки самостоятельного передвижения. Однако есть пациенты, у которых заболевание не прогрессирует, хотя могут отмечаться периодические случаи мышечной слабости и крампи.

Лечение. Этиотропной терапии врожденных структурных миопатий не разработано. Проводится симптоматическое лечение по четырем основным направлениям: лечение нарушений дыхания, преодоление трудностей вскармливания детей, ортопедическая коррекция контрактур и деформаций позвоночника, лечебная физкультура.

По значимости на первом месте стоит поддержание дыхания, поскольку причиной смерти пациентов чаще всего являются дыхательные расстройства. Для коррекции дыхательных нарушений применяют постуральный дренаж, лечебную дыхательную физкультуру, массаж грудной клетки. При возникновении инфекционных заболеваний дыхательных путей эти больные нуждаются в более активной и ранней антибактериальной терапии, чем обычные пациенты. При возникновении сонных апноэ иногда требуется применение специальной вспомогательной аппаратуры, которая обеспечивает повышение давления воздуха на вдохе.

У новорожденных детей с врожденными миопатиями часто имеют место нарушения глотания вследствие снижения функции бульбарной мускулатуры. Нередко возникают аспирация пищи, гастроэзофа-гальный рефлюкс. По мере развития у большинства детей наступает улучшение глотания, но они дольше, чем здоровые дети, нуждаются в жидкой или механически обработанной пище. Если проблемы с питанием сохраняются в течение нескольких месяцев, то приходится прибегать к гастростомии.

Из-за мышечной слабости и сниженной двигательной активности у грудных детей часто могут быть выявлены дисплазии тазобедренных суставов, лечение которых проводится стандартными способами. При наличии выраженных деформаций скелета (сколиоз Ш-^ степени, деформация грудной клетки, тяжелые сгибательные контрактуры крупных суставов) необходимо выполнение реконструктивных хирургических операций для предотвращения дыхательной и сердечной недостаточности и улучшения двигательных функций.

В общем комплексе лечения врожденных структурных миопатий большое значение имеют физиотерапевтические методы, такие как электростимуляция мышц, электроионофорез, иглореф-лексотерапия и занятия лечебной физкультурой.

Методы медикаментозной терапии пока не входят в международные стандарты лечения врожден-

ных структурных миопатий, целесообразность их использования дискутируется. При этом на первое место выступает проблема купирования симптомов мышечной слабости. Нами проводятся исследования эффективности лечения этих пациентов препаратами, улучшающими функционирование дыхательной цепи митохондрий, т.е. повышающими энергетические возможности мышечных клеток. Предварительные данные свидетельствуют, что только комплексное применение энерготропных

ЛИТЕРАТУРА

1. Shy G.M., Magee K.R.. A new congenital non-progressive myopathy. Brain 1956; 79: 610-621.

2. Greenfild J.G., Cornman T, Shy G.M. The prognostic value of the muscle biopsy in the "floppy infant". Brain 1958; 81: 461.

3. Telerman-Toppet N, Gerard J.M., Coirs C. Central core disease: A study of clinically unaffected muscle. J Neurological Science 1973; 19: 207.

4. EngelA.G., Gomes M.R. Congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. Trans Am Neurology Assoc 1966; 91: 222.

5. Engel A.G., Gomes M.R.., Groover R.V. Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. Mayo Clin Pro 1971; 46: 666-681.

6. Shy G.M, Engel W.K., Somers J. etal. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963; 86: 793-810.

7. Conen P., Murthy E.G., Donohue W.L. Light and electron microscopic studies of "myogranules" in a child with hypotonia and muscle weakness. Can Med Assoc J 1963; 89: 983-986.

8. Spiro A.J., Shy G.M., Gonatas N.K. Myotubular myopathy: Persistence of fetal muscle in an adolescent boy. Arch Neurol 1966; 14: 1.

9. BrookeM.H. Congenital fiber type disproportion. In: Clinical Studies in Myology. Ed. B.A. Kakulas. Amsterdam: Excerpta Medica ICS 1973.

10. Engel A.G., Angelini C., Gomez M.R. Fingerprint body myopathy, a newly recognized congenital muscle disease. Mayo Clin Proc 1972; 47: 377-388.

11. Jerusasalem F., Engel A.G., Gomez M.R. Sarcotubular my-opathy. A newly recognized, benign, congenital, familial muscle disease. Neurology 1973; 23: 897-906.

12. Zhang Y, Chen H.S., Khanna V.K.. et al. A mutation in the human ryanodine receptor gene associated with central core disease. Nat Genet 1993; 5: 46-50.

13. Quane К.А., Healy J.M., Keating К.Е. et al. Mutations in the ryanodine receptor gene in central core disease and malignant hyperthermia. Nat Genet 1993; 5: 51-55.

14. Scacheri P.C., Hoffman E.P., Fratkin J.D. et al. A noval ryanodine receptor gene mutation causing both cores and rods in congenital myopathy. Neurology 2000; 55: 1689- 1696.

15. Monnier N, Romero N.B., Lerale J. et al. An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with neomutation in RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor. Hum Mol Genet 2000; 9: 2599-2608.

16. Jungbluth H, Muller C.R., Hallinger-Keller M. et al. Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in congenital myopathy with cores. Neurology 2002; 55: 284-287.

17. Ferreiro A, Monnier N, Romero N.B. et al. A recessive form

препаратов приводит к улучшению состояния больных с врожденными структурными миопатиями.

В заключение следует подчеркнуть, что врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний. Установление диагноза возможно только с применением морфологических методов исследования биоптата мышечной ткани. Учитывая отсутствие этиотроп-ного лечения, целесообразна разработка патогенетической терапии.

of central core disease, transient presenting as multi-mini-core disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene. Ann Neurol 2002; 51: 750-759.

18. Romero N.B., Monnier N., Violet L. et al. Dominant and recessive central core disease associated with RYR1 mutations and fetal akinesia. Brain 2003; 126: 1-9.

19. Laing N.G., Wilton S.D., Akkari P.A. et al. A mutation in the alpha tropomiosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy NEM1. Nat Genet 1995; 10: 249.

20. Tan P., Briner J., Boltsaauser E. et al. Homozygosity for a nonsense mutatition in the alpha-tropomiosin slow gene TPM3 in a pation with severe infantile nemaline myopathy. Neuromuscular Disorders 1999; 9: 573-579.

21. Pelin K.., Donner K.., Holmberg M. et al. Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: An update. Neuromuscular Disorders 2002; 12: 680-686.

22. Nowak K.J., Wattanasirichaigoon D., Goebel H.H. et al. Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet 1999; 23: 208-212.

23. Donner K, Ollikainen M., Pelin K. et al. Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene in rare cases of autosomal dominant nemaline myopathy. Neuromuscul Disord 2000; 10: 342-343.

24. Johnston J.J., Kelley R.I., Crawford T.O. et al. A novel ne-maline myopathy in the Amish caused by a mutation in Troponin T1. Am J Hum Genet 2000; 67: 814-821.

25. Gommans I.M., Davis M., Saar K. et al. A locus on chromosome 15q for a dominantly inherited nemaline myopathy with core-like lesions. Brain 2003; 126: 1545-1551.

26. Laporte J., Hu L.J., Kretz C. et al. A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative ty-rosine phosphatase family conserved in yeast. Nat Genet 1996; 13: 175-182.

27. Ferreiro A., Quijano-Roy S., Picheraue C. et al. Mutations in the Selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: Reassessing the nosology of early onset myopathies. Am J Hum Genet 2002; 71: 739-749.

28. Tajsharghi H., Thornell L.E., Lindberg C. et al. Myosin storage myopathy associated with a heterozygous missense mutation in MYH7. Ann Neurol In press (online Sept 11, 2003).

29. EngelA.G., Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition. McGraw-Hill 2003; 1473.

Врожденная миопатия - нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии - полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев - затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

  • психической сферы - задержка психического развития, умственная отсталость;
  • сердечно - сосудистой и дыхательной систем - сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
  • костной системы - специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

  • мышечные дистрофии - дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
  • структурные миопатии - изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные структурные дистрофии

Мерозин - негативные

Мерозин - позитивные

Болезнь центрального стержня

На первый план выходят костные изменения

Немалиновая

С диспропорцией типов мышечных волокон

К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

Со множественными центральными стержнями

Миотубулярная

Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других - вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

  • отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
  • палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
  • множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
  • клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
  • ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

  • электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
  • биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
  • осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере - препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для сайт

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

  • осложнениями при хроническом тонзиллите;
  • постоянными ОРВИ;
  • перенесенным пиелонефритом;
  • пневмонией бактериального типа;
  • эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
  • хроническим алкоголизмом;
  • наркоманией;
  • почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
  • различными опухолями;
  • сердечной недостаточностью;
  • черепно-мозговыми травмами;
  • повреждениями тазовых костей;
  • сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

  • наследственные;
  • метаболические;
  • паранеопластические;
  • воспалительные;
  • токсические;
  • мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

  1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
  2. Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
  3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

  • частая утомляемость;
  • боли в конкретных пораженных мышцах;
  • нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
  • ломота в мышцах;
  • слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию;
  • электромиографию;
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
  • биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

  • лечение ультразвуком;
  • электрофорез с использованием неостигмина;
  • ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Миопатия у детей относится к числу самых трудноизлечимых заболеваний и характеризуется поражением мышечной ткани.

Патология обладает характерной симптоматикой и подразумевает определенные методы лечения. Прогнозы болезни зависят от своевременности ее диагностирования и причин, которые ее спровоцировали.

В большинстве случаев факторами, которые вызывают аномалию, становятся сбои гормонального фона . Данный нюанс в значительной степени затрудняет лечение.

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов , но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается , уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность . Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:


Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания , во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

  1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
  2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
  3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами . Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни .

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

  • митохондриальный дефект;
  • недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
  • нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Особенности миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму .

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза . Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

  • данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
  • болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
  • постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
  • патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
  • мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
  • осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Симптомы, клиническая картина

В большинстве случаев миопатия развивается у детей замедленными темпами . Первые симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего недуг выявляется у детей младшего и дошкольного возраста.

Отличительной особенностью заболевания является симметричное поражение мышечной ткани. Патологический процесс в первую очередь воздействует на мышцы конечностей, верхней части тела и таза. Постепенно заболевание распространяется по всему организму ребенка.

Симптомами миопатии у детей являются следующие факторы:

  • во время ходьбы у ребенка наблюдается характерное покачивание таза;
  • проявление общей слабости движений;
  • чрезмерная усталость при элементарной физической нагрузке;
  • плохой уровень мелкой моторики;
  • ложная гипертрофия некоторых групп мышц;
  • признаки ограниченности активных движений;
  • мраморность и синюшный оттенок кожных покровов;
  • ослабление лицевой мимики;
  • чрезмерно толстые губы;
  • прогрессирование сколиоза;
  • значительное понижение мышечного тонуса;
  • веки не закрывают глазное яблоко полностью;
  • нарушение процесса потоотделения;
  • худые бедра в сочетании с тонкими голенями;
  • развитие дыхательной недостаточности;
  • чрезмерное выпячивание ребер;
  • крыловидные лопатки.

Детям с миопатией трудно принимать сидячее положение при нахождении тела в горизонтальном положении. Ребенок сначала переворачивается на бок или на живот. Затем становится на четвереньки и только после этого садится.

Процесс сопровождается явными затруднениями . Кроме того, одним из симптомов проявления миопатии является сложность осуществления ходьбы по ступенькам по направлению вверх. Малыш не только быстро устает, но и выполняет движения с очевидным дискомфортом.

Осложнения и последствия

Миопатия не относится к числу смертельно опасных заболеваний .

Симптоматика данной патологии может проявляться и прогрессировать замедленными темпами на протяжении многих лет.

Однако причиной летального исхода в раннем возрасте может стать психологическое состояние ребенка. Из-за ограниченности движений дети переживают сильнейший стресс и становятся склонными к суициду.

Депрессивные состояния могут повлечь за собой множество сопутствующих отклонений.

Последствиями миопатии у ребенка могут стать следующие факторы:

  • серьезные депрессивные состояния;
  • ограничение движений ребенка или полная обездвиженность;
  • прогрессирующая сердечная недостаточность;
  • развитие парезов и параличей;
  • кардиомиопатия;
  • серьезные патологии пищеварительной системы;
  • дыхательная недостаточность;
  • застойная пневмония;
  • летальный исход.

Диагностика

Задачей диагностики миопатии у детей является не только установление факта заболевания, но и определение его стадии, выявление пораженных групп мышц, а также оценка общего состояния ребенка.

Врач собирает анамнез и устанавливает факт наследственной предрасположенности малыша к патологии. После первичного осмотра ребенка назначаются специальные анализы и консультация с профильными специалистами.

При диагностике миопатии у детей используются следующие процедуры:

  • общий и биохимический анализ крови и мочи;
  • анализ крови на содержание ферментов, участвующих в образовании мышечной ткани;
  • генетические исследования;
  • анализ мочи на содержание аминокислот и креатина;
  • биопсия мышечной ткани;
  • исследование гормонов, вырабатываемых щитовидной железой;
  • электромиограмма;
  • гистохимическое исследование биоптата мышц;
  • фибрилляция на ЭМГ;
  • анализ крови на содержание мочевой кислоты;
  • УЗИ мышц;
  • консультация с эндокринологом и генетиком.

Методы лечения

Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.

Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке .

Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.

При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты :

  • витамины группы В;
  • антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
  • электрофорез с Неостигмином;
  • анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
  • ионофорез с препаратами кальция;
  • препараты для симптоматического лечения.

Профилактика

Профилактика миопатии у детей затрудняется по причине наследственной природы данного заболевания.

Благодаря специальным методикам обследования мутацию генов можно выявить еще на ранних этапах беременности женщины.

В медицинских учреждениях такие процедуры обязательно назначают женщинам, у которых в роду есть случаи миопатии . Мужчине при наличии таких факторов также необходимо пройти дополнительное обследование.

К мерам профилактики миопатии у детей относятся следующие рекомендации :

  1. С первых дней жизни ребенку надо делать массаж.
  2. Рекомендовано щадящее закаливание малыша с первых месяцев жизни.
  3. Для укрепления детского организма необходимо использовать витаминные комплексы, соответствующие возрасту малыша.
  4. Питание ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
  5. Обеспечение малышу регулярных физических нагрузок.

Миопатию нельзя излечить полностью, но с помощью специально разработанной терапии можно в значительной степени облегчить жизнь ребенка .

Недуг никогда не является неожиданностью для родителей.

Для него обязательно будут определенные предпосылки (случаи болезни у родственников). Если риск миопатии у будущего ребенка присутствует, то к планированию беременности необходимо отнестись с высокой степенью ответственности.

Вероятность рождения здорового малыша увеличивается, если исключить естественный процесс его зачатия.

О миопатии Дюшена вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Причинами, послужившими появлению миопатии можно отнести:

1. В возникновении наследственной миопатии ведущую роль играет наследственный дефект. При данном виде миопатии заболевание передаётся следующими путями:

  • при сцеплении с Х-хромосомой;
  • при сцеплении с аутосомами.

2. Может образоваться в результате генетического дефекта из-за недостаточности ферментов, которые участвуют в обменных процессах в мышцах, или в результате митохондриального дефекта.

3. Из-за гормонального сбоя.

4. В результате болезней соединительных тканей.

Миопатия может быть первичной, развивающейся самостоятельно. Причиной её появления служит наследственный фактор. Если миопатия возникла на фоне заболевания, можно говорить о вторичной миопатии.

К неблагоприятным факторам, которые могут стать причиной возникновения данной патологии можно отнести:

  • наличие инфекции;
  • наличие перенапряжения;
  • отравления организма.

Симптомы

Определить начальную стадию болезни можно по развивающейся слабости и атрофии отдельных мышц. Далее дистрофический процесс распространяется на всё большие участки мышечной ткани. Это приводит к параличу. В основном повреждаются мышцы в области таза, плечевые мышцы, затем туловища, рук и ног. Так как миопатии являются двусторонними, то возникшая миопатия на одной стороне тела со временем перейдёт на другую. Происходит симметричное поражение мышц. В результате снизится мышечный тонус и сила, снизятся сухожильные рефлексы. При дистрофии одной группы мышц, другая группа может увеличиться. Это проявляется в увеличении не столько мышечной массы, сколь за счёт увеличения объёма жировой и соединительной тканей. Мышцы становятся плотными. Распознать миопатии можно по следующим симптомам:

  • изменение походки (запинание, переваливание);
  • плохая моторика (отставание в росте);
  • мышечная слабость;
  • атрофия мышц;
  • понижение мышечного тонуса;
  • искривление позвоночника;
  • параличи;
  • слабость;
  • дыхательная недостаточность;
  • кардиомиопатия;
  • головные боли;
  • повышенная утомляемость;
  • дряблость и вялость мышц;
  • нарушение деятельности желудочно-кишечного тракта;
  • сердечная недостаточность;
  • лёгочная недостаточность.

Диагностика миопатии у ребёнка

Для диагностирования миопатий проводят следующие анализы и исследования:

1. Сдаётся кровь на анализ. Проверяется количество фермента, участвующего в обмене веществ в мышечной ткани (креатинкиназа выделяется в кровь при разрушении мышц).

2. Проверяется количество вырабатываемых щитовидной железой гормонов.

3. Проводится биопсия мышц с последующим изучением материала под микроскопом.

4. Гистохимическое исследование биоптата мышц.

5. Проводится генетическое исследование.

6. Электромиограмма (для исследования поражений нервов и мышц).

7. Мочу исследуют на уровень креатина, аминокислот (увеличивается), а уровень креатинина снижается.

Осложнения

Из-за слабости мышц может развиться:

  • сердечная недостаточность (нарушение ритма и проводимости сердца);
  • дыхательная недостаточность возникает в результате вовлечения в патологический процесс дыхательных мышц;
  • неимение возможности передвигаться самостоятельно;
  • парезы, параличи;
  • появление застойной пневмонии из-за скопления и застоя крови в лёгких;
  • повышается возможность летального исхода;
  • искривление позвоночника;
  • затруднённое жевание и глотание, вследствие чего в желудок вставляется трубка через которую и будет осуществляться приёмы пищи;
  • кардиомиопатия;
  • постоянные запоры в результате сидячего образа жизни.

Лечение

Что можете сделать вы

Необходимо сбалансировать рацион ребёнка. При помощи врача составить диету, которая буде богата белками и витаминами, уменьшить количество жиров и углеводов. При данной патологии очень полезны молочные продукты. А вот сладости можно заменить на сухофрукты, мёд. Стараться активно проводить время с ребёнком. Необходимо поддерживать ребёнка во всём, не давая ощущать ему свою неполноценность. Создайте уютную, спокойную атмосферу в доме.

Что делает врач

Врач собирает данные о состоянии здоровья ребёнка и развитии клинических признаков.

1. Выясняет когда возникли первые признаки проявления миопатии.

2. В каких именно мышцах возникла патология.

3. Были ли случаи миопатий в семье.

4. Проводится неврологический осмотр, при котором оценивается:

  • распространённость дистрофических изменений в мышцах;
  • насколько распространилась мышечная слабость;
  • мышечный тонус (понижен);
  • насколько искривлён позвоночник, преобладает ли сколиоз, или лордоз, кифоз;
  • проверяются рефлексы (снижены или отсутствуют);
  • оценивается, как ребёнок ходит (запинание, переваливание).

Врач смотрит на то, как ребёнок встаёт. В результате мышечной слабости ребёнок не может встать нормально из глубокого приседа. Для того, чтобы встать ребёнок сначала упрётся руками в пол, затем в колени, а только затем полностью выпрямится.

Далее врач назначает проведение анализов и исследований. После чего назначается симптоматическая терапия. В которую будут входить анаболики, витамины, АТФ, лечебная физкультура, дыхательная гимнастика. Подбираются специальные устройства, которые будут помогать ребёнку самостоятельно передвигаться.

Профилактика

Профилактические методы будут направлены:

  • регулярные физические нагрузки;
  • массажи;
  • закаливание;
  • соблюдение диеты и исключить «вредные продукты»;
  • принимать курсом витамины.

А также своевременно посещать врачей и выполнять все их предписания. Профилактика врождённых миопатий может быть только во внутриутробном периоде. Во время беременности необходимо придерживаться здорового образа жизни, во время посещать врачей, вести активный образ жизни. Не забывать про употребление витаминов.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга миопатия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить миопатия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миопатия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миопатия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!